SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

En este vide te explica que es el sindrome de turner 

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

En general, una niña con síndrome de Turner tiene un solo cromosoma X. Ocasionalmente, puede tener un segundo cromosoma X parcial. Dado que le falta una parte o todo un cromosoma, también faltan algunos genes. La pérdida de estos genes es lo que produce los síntomas del síndrome de Turner.1

A veces, las niñas con síndrome de Turner tienen algunas células a las que les falta un cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto es porque no todas las células del cuerpo son exactamente iguales y, por lo tanto, algunas células pueden tener el cromosoma y otras no. A este trastorno se le llama mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual está ausente en la mayoría de las células de la niña, es probable que tenga síntomas del síndrome de Turner. Si el cromosoma está ausente solo en algunas de sus células, puede no tener síntomas o solo tener síntomas leves.

Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Turner?

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas.:

• Hormona del crecimiento humana.  Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
• Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT

Conclusiones

• El síndrome de Turner se trata de un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas del crecimiento.
• Presentan algunas características asociadas como, baja estatura, orejas ubicadas más abajo de lo norma, mandíbula inferior pequeña, cuello ancho y corto, tórax ancho, hinchazón de manos y pies, entre otras.
• Las mujeres con este síndrome corren el riesgo de poseer algunas anormalidades congénitas al corazón, riñones, diabetes, insuficiencia de la glándula tiroides, entre otras.
• Por otra parte, su tratamiento esta ligado a la administración de estrogenos entre los 13 y 14 años, a través de lo que se busca el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, disminuir el riesgo de osteoporosis y el de enfermedades vasculares. 
• En cuanto al área psicológica pueden presentar dificultades sobre su autoconcepto y en la autoestima. 
• En el área educacional pueden presentar dificultades de aprendizaje ligadas a materias no verbales como las matemáticas, la estructuración espacial y direccionalidad, también presentan dificultades en la escritura debido a dificultades en la motricidad fina y lentitud en la realización de cualquier tarea.

Nadia Sugey Arreola Ortega
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